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‍CRISPR-Cas9基因编辑系统是基因组编辑的热点。这种CRISPR Cas9内切酶用于基因沉默和敲除实验，以及转录激活和抑制。CRISPR Cas9基因编辑系统由两个部分组成：一个向导RNA（gRNA）和一个Cas9蛋白酶。crispr cas9蛋白对基因组DNA靶点的识别是通过与有20个碱基的gRNA的进行碱基配对介导的。后者进一步将crispr cas9蛋白招募到目标位点，并在目标DNA中产生双链断裂。CRISPR Cas9蛋白酶系统简单，易于编程。虽然CRISPR-Cas9蛋白系统可能有脱靶效应、体内传递和免疫困难与挑战，但研究人员已经在体内采用CRISPR Cas9蛋白系统建立疾病模型，研究特定疾病条件下的特定基因功能，并纠正疾病治疗的基因组信息。

一家名为“为视力而战”的投资基金正支持利用crispr cas9基因编辑技术作为治疗遗传性视网膜疾病的探索研究。

“为视力而战”资助了UCL的前沿研究，该研究将探索crispr cas基因编辑是否可以用于修复某些遗传性视网膜疾病的基因缺陷。

这将是首次通过crispr cas9蛋白编辑人类遗传性视网膜疾病模型中感光细胞的遗传密码来直接修复致病基因突变的研究。研究人员希望这项研究, 帮助那些遗传性眼病的患者，而这些疾病目前不适合基因治疗，包括眼底黄色斑点症Stargardt病，以及一些其他形式的视网膜色素变性和先天性黑内障LCA。

遗传性眼病包括一批目前无法治愈的和衰退性疾病，这些疾病是由基因缺陷引起的，通常导致失明。crispr cas基因治疗被认为是治疗遗传性视网膜疾病的一个改变游戏规则的突破，特别是2019年批准了第一个针对某种类型LCA的基因治疗。基因疗法的工作原理是利用一种无害的病毒作为“包装”（病毒载体），将正确的基因信息拷贝携带到有缺陷的细胞中，使它们开始正常工作。然而，有许多人未能从基因治疗中受益，因为他们的眼睛疾病的性质，例如因为有缺陷的基因太大，或者因为有缺陷的基因导致疾病的方式不同。

研究人员将使用基于CRISPR CAS9系统的最先进的“碱基编辑”技术，直接修复有缺陷的基因，并在视网膜类器官（实验室生长的小视网膜）上测试这种crispr基因编辑技术。

研究小组已经开发出一种新的系统，将碱基编辑"设备"传送到小视网膜中的感光细胞，他们先将其分裂成两个独立的病毒载体，然后将它们导入细胞中，在细胞中重新组装。

UCL这项研究的带头人Jacquivan der Spuy博士告诉美格君：“在这项研究中，我们采用了现有的最先进的crispr基因编辑技术，以克服迄今为止禁止其用于治疗遗传疾病的局限性。我们的研究将显著推进直接碱基编辑作为遗传性视网膜疾病和其他遗传疾病治疗方法的应用，并将加速碱基编辑技术向遗传性眼部疾病患者的临床治疗方向发展”。

“我们很高兴可以资助UCL这项开创性的cas9基因编辑研究，如果成功，将为目前无法治疗的遗传性视网膜疾病的治疗带来一种新的治疗方法。这项研究有很大的潜力，可以直接造福于患有遗传性眼病的人，因此我们期待着研究的结果。”"为视力而战"首席执行官Sherine Krause对这项基因编辑研究给予了高度评价。

如果成功的话，这种crispr cas9基因编辑方法将最终带来一种新的治疗方法，可以改善一些遗传性眼病患者的生活，为这些患者带来希望。

图1：人的视网膜器官。

A. 从病人身上提取，并在实验室中生长28周的视网膜器官。

B和C中所示的图像是A中所示方形区域的放大图像。

在B和C中，用荧光标记抗体检测到发育中的视网膜中的特定细胞类型。

B和C显示视网膜类器官的感光感光细胞的发育，杆状和圆锥状感光细胞显示为红色（B），圆锥状感光细胞单独显示为绿色（C）。

光感受器和其他视网膜细胞的细胞核以蓝色显示。

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