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美格生物人类全基因组重测序

2017-08-09

人全基因组重测序技术简介

人全基因组重测序（Whole Genome Sequencing)是利用高通量测序平台对人类不同个体或群体进行全基因组测序，并在个体或群体水平上进行差异化生物信息分析。可全面挖掘DNA水平的遗传变异，为筛选疾病的致病及易感基因，研究发病及遗传机制提供重要信息。随着新一代测序技术的迅速发展，人全基因组重测序已成为人类遗传学、转化医学和群体进化领域最为迅速而有效的方法之一。

1. 技术路线

2. 样本检测

3. 文库构建

4. 上机测序

5. 质量控制

6. 数据分析

人全基因组重测序分析内容

1. 基础分析：原始数据基本分析、序列比对、SNP捡测、InDel检测等；

2. 高级分析：CNV检测、SV检测等；

3. 个性化分析：群体遗传学分析、GWAS分析等。

送样要求

1. 样本类型：DNA样本；

2, 样本总量: ≥ 1.5ugDNA;

3. 样品浓度：≥20ug/ul;

4. 样品纯度：OD260/280=1.8-2.0,并确保DNA无降解，无污染；

5. 样品保存期间切忌反复冻融，送样时请使用冰袋或干冰运输。

人全基因组重测序服务项目周期

40个工作日

美格生物基因组重测序主要用于辅助研究者发现单核苷酸多态性位点(SNPs)、拷贝数变异(CNV)、插入/缺失(Indel)等变异类型，全基因组重测序在人类疾病和动植物育种研究中广泛应用。

主要应用领域：

1、变异位点

2、分析诊断

3、单基因病

4、复杂疾病

5、肿瘤研究

6、群体研究